sobi österreich seltene Krankheiten Hämophilie

Hämophilie

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Wir bei Sobi möchten Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft ermöglichen. Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre mit Innovationen in der Hämophilie Behandlung zurück.


 


Was ist Hämophilie?

 

•    Die Hämophilie wird auch Bluterkrankheit genannt

•    Es handelt sich um eine seltene und oftmals vererbte Blutgerinnungsstörung, bei der gewisse Gerinnungsfaktoren nicht ausreichend vom Körper gebildet werden; nur bei einem Drittel der Hämophilen tritt die Erkrankung spontan auf 1

•    Aufgrund des Vererbungsmusters sind besonders Jungen und Männer betroffen 1-4

•    Der Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) wird vom Körper nur in unzureichender Menge gebildet, ist funktionslos oder fehlt vollständig. Diese Faktoren sind wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung, so dass Hämophile ein höheres Risiko für Blutungen haben.

•    Der fehlende Gerinnungsfaktor kann durch Medikamente ersetzt werden

•    Betroffene können ein fast normales Leben führen. Wichtig hierfür ist, dass sie gut betreut werden und aufgeklärt sind 5

 

Die zwei meistvertretenen Formen sind:


Hämophilie A

 

•    Mit ungefähr 80 %  die häufigste Gerinnungserkrankung. Es mangelt an funktionsfähigem Faktor VIII 1

•    Hier ist die schwere und die mittelschwere Hämophilie A mit ca. 60 % der Patienten die häufigere Form, die milde Form kommt bei ca. 40 % der Hämophilie A Patienten vor 2,3

•    Die Inzidenz beträgt 1 : 10.000 Neugeborene 4-6

und

Hämophilie B

 

•    Mit ca. 15 %  die wesentlich seltenere Gerinnungserkrankung. Es mangelt  hier an funktionsfähigen Faktor IX

•    Hier ist die schwere, die mittelschwere und die milde Form der Hämophilie zu je einem Drittel vorhanden

•    Die Inzidenz beträgt 1 : 30.000 Neugeborene 7,8


Die Blutgerinnung

 

•    Sorgt dafür, dass eine Blutung, die durch die Verletzung eines Blutgefäßes entstanden ist, gestoppt wird.

•    Ein verletztes Blutgefäß zieht sich zusammen → weniger Blut tritt aus → Blutblättchen dichten die Wunde ab → Aktivierung der Gerinnung bis zur vollständigen Blutstillung. 1-2

•    Hier braucht man das Zusammenspiel der Gerinnungsfaktoren.

•    Wenn Faktor VIII oder IX nicht ausreichend oder zu wenig vorhanden sind, dauern die Blutungen in der Regel viel länger. 3

 

Woher kommt Hämophilie?


Vererbung und Schweregrad der Hämophilie

 

•    Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX  liegt auf dem X-Chromosom1

•    Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei.

•    Wenn bei einem Mann eine Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei Frauen, durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden.

•    Bei der Hämophilie spricht man von einer X-Chromosomalen rezessiven Erbkrankheit. 1

•    Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der veränderten Erbinformation und haben dieses Gen von einem ihrer Eltern geerbt. 2

 


Fall A:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall A - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie eines der gesunden Gene der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da alle von ihrem Vater das veränderte Gen erben.

 


Fall B:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall B - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.

 


Fall C:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall C - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation entwickelt dennoch ein Sohn eine Hämophilie.

 


Fall D:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall D - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Hämophilie-Risiko.


Der Schweregrad:

Hämophilie kann man in drei Schweregrade einteilen:

  1. schwer

  2. mittelschwer

  3. mild

 

Der Schweregrad steht meistens im Zusammenhang mit dem prozentualen Anteil an Gerinnungs-faktor im Blut.

Schwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt weniger als 1 % der normalen Faktoraktivität.

Mittelschwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 1 - 5 % der normalen Faktoraktivität.

Milde Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 5 - 40 % der normalen Faktoraktivität

 

Forschungsschwerpunkt Hämophilie


In den letzten 50 Jahren hat die Forschung nach neuen Behandlungsmethoden das Leben von Menschen mit Hämophilie verändert. Es wurde viel erreicht, aber es gibt noch einiges zu tun.


Seit 2006 arbeitet Sobi gemeinsam mit Biogen an der Entwicklung einer Hämophilie-Behandlung der Zukunft.
Die Herausforderungen der Hämophilie-Therapie sind vielseitig: Erhöhung des Therapiestandards, um die Anzahl von Blutungen zu verringern, Verminderung der Therapielast, Suche nach einer patientenfreundlicheren Applikation der Therapie, Senkung des Auftretens von Inhibitoren und vermindertes Auftreten von unerwünschten Nebenwirkungen.

Durch die Zusammenarbeit mit Biogen und der Hämophilie-Gemeinschaft, suchen wir aktiv nach Lösungen für diese Herausforderungen.


Sobi's Verantwortung


Sobi ist darum bemüht, die Bedürfnisse von Menschen mit Hämophilie besser zu verstehen. Wir möchten gerne zu einer Welt beitragen, in der es für jeden Menschen mit Hämophilie möglich wird schon bei der Geburt diagnostiziert zu werden, die bestmöglichste Therapie zu bekommen und lebenslange Betreuung zu erhalten—ein Leben wie jeder gesunde Mensch zu leben, ohne Einschränkungen durch die Erkrankung.


Für dieses Ziel ist es unverzichtbar auf die Bedürfnisse der Betroffenen einzugehen – Menschen mit Hämophilie, Familienangehörige und die gesamte Hämophilie Gemeinschaft werden daher berücksichtigt. Sich den Sorgen, den Problemen, der Hoffnungen und den Erwartungen anzunehmen steht hierbei im Fokus.


Zuhören ist der erste Schritt zur Besserung—Indem wir zuhören, können wir verstehen, was Menschen mit Hämophilie benötigen, um ein Leben wie jeder andere Mensch zu leben.


Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre mit Innovationen in der Hämophilie Behandlung zurück. Durch innovative Wissenschaft und Partnerschaften mit der Hämophilie Gemeinschaft werden wir weiterhin unser Bestes geben, um Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft zu ermöglichen.


Wir hören zu:


Sobi tritt als Partner und Förderer von zahlreichen Hämophilie-Organisationen in aller Welt auf. Wir haben ein offenes Ohr für die Bedürfnisse der Patientengemeinschaften, und wir möchten ihnen helfen, Ihre Ziele zu erreichen. So möchten wir zu Ihrem zuverlässigen, langfristigen Partner werden.

Sie haben Ideen oder Anregungen, wie wir den Hämophilie-Patientengemeinschaften noch besser zur Seite stehen können? Dann informieren Sie uns bitte. Schreiben Sie eine E-Mail an Mail.at@sobi.com, damit Sie direkt mit einem Pharmareferenten sprechen können.


Besuchen Sie auch unsere globale Webseite sobi.com

Indem wir mit allen Betroffenen und Angehörigen der Hämophilie Gemeinschaft zusammenarbeiten, wird es uns möglich sein, die besten lebenslangen Ergebnisse für jeden einzelnen Patienten mit Hämophilie zu erreichen—und dies über die Therapie hinaus, mit dem Fokus auf eine akkurate Evaluation, die Betreuung der Familien und nachhaltigen Kontrollen, sowie Datenerhebung.Wir möchten Sie bitten, mit uns in den Dialog zu treten um uns dabei zu helfen, Ihre Bedürfnisse und Ansprüche besser zu verstehen

- CEO von Sobi

 

Quellenangaben: Hämophilie

Hämophilie

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Wir bei Sobi möchten Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft ermöglichen. Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre mit Innovationen in der Hämophilie Behandlung zurück.


 


Was ist Hämophilie?

 

•    Die Hämophilie wird auch Bluterkrankheit genannt

•    Es handelt sich um eine seltene und oftmals vererbte Blutgerinnungsstörung, bei der gewisse Gerinnungsfaktoren nicht ausreichend vom Körper gebildet werden; nur bei einem Drittel der Hämophilen tritt die Erkrankung spontan auf 1

•    Aufgrund des Vererbungsmusters sind besonders Jungen und Männer betroffen 1-4

•    Der Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) wird vom Körper nur in unzureichender Menge gebildet, ist funktionslos oder fehlt vollständig. Diese Faktoren sind wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung, so dass Hämophile ein höheres Risiko für Blutungen haben.

•    Der fehlende Gerinnungsfaktor kann durch Medikamente ersetzt werden

•    Betroffene können ein fast normales Leben führen. Wichtig hierfür ist, dass sie gut betreut werden und aufgeklärt sind 5

 

Die zwei meistvertretenen Formen sind:


Hämophilie A

 

•    Mit ungefähr 80 %  die häufigste Gerinnungserkrankung. Es mangelt an funktionsfähigem Faktor VIII 1

•    Hier ist die schwere und die mittelschwere Hämophilie A mit ca. 60 % der Patienten die häufigere Form, die milde Form kommt bei ca. 40 % der Hämophilie A Patienten vor 2,3

•    Die Inzidenz beträgt 1 : 10.000 Neugeborene 4-6

und

Hämophilie B

 

•    Mit ca. 15 %  die wesentlich seltenere Gerinnungserkrankung. Es mangelt  hier an funktionsfähigen Faktor IX

•    Hier ist die schwere, die mittelschwere und die milde Form der Hämophilie zu je einem Drittel vorhanden

•    Die Inzidenz beträgt 1 : 30.000 Neugeborene 7,8


Die Blutgerinnung

 

•    Sorgt dafür, dass eine Blutung, die durch die Verletzung eines Blutgefäßes entstanden ist, gestoppt wird.

•    Ein verletztes Blutgefäß zieht sich zusammen → weniger Blut tritt aus → Blutblättchen dichten die Wunde ab → Aktivierung der Gerinnung bis zur vollständigen Blutstillung. 1-2

•    Hier braucht man das Zusammenspiel der Gerinnungsfaktoren.

•    Wenn Faktor VIII oder IX nicht ausreichend oder zu wenig vorhanden sind, dauern die Blutungen in der Regel viel länger. 3

 

Woher kommt Hämophilie?


Vererbung und Schweregrad der Hämophilie

 

•    Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX  liegt auf dem X-Chromosom1

•    Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei.

•    Wenn bei einem Mann eine Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei Frauen, durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden.

•    Bei der Hämophilie spricht man von einer X-Chromosomalen rezessiven Erbkrankheit. 1

•    Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der veränderten Erbinformation und haben dieses Gen von einem ihrer Eltern geerbt. 2

 


Fall A:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall A - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie eines der gesunden Gene der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da alle von ihrem Vater das veränderte Gen erben.

 


Fall B:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall B - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.

 


Fall C:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall C - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation entwickelt dennoch ein Sohn eine Hämophilie.

 


Fall D:

Hämophilie Bluterkrankheit Fall D - Sobi Österreich seltene Erkrankungen

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Hämophilie-Risiko.


Der Schweregrad:

Hämophilie kann man in drei Schweregrade einteilen:

  1. schwer

  2. mittelschwer

  3. mild

 

Der Schweregrad steht meistens im Zusammenhang mit dem prozentualen Anteil an Gerinnungs-faktor im Blut.

Schwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt weniger als 1 % der normalen Faktoraktivität.

Mittelschwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 1 - 5 % der normalen Faktoraktivität.

Milde Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 5 - 40 % der normalen Faktoraktivität

 

Forschungsschwerpunkt Hämophilie


In den letzten 50 Jahren hat die Forschung nach neuen Behandlungsmethoden das Leben von Menschen mit Hämophilie verändert. Es wurde viel erreicht, aber es gibt noch einiges zu tun.


Seit 2006 arbeitet Sobi gemeinsam mit Biogen an der Entwicklung einer Hämophilie-Behandlung der Zukunft.
Die Herausforderungen der Hämophilie-Therapie sind vielseitig: Erhöhung des Therapiestandards, um die Anzahl von Blutungen zu verringern, Verminderung der Therapielast, Suche nach einer patientenfreundlicheren Applikation der Therapie, Senkung des Auftretens von Inhibitoren und vermindertes Auftreten von unerwünschten Nebenwirkungen.

Durch die Zusammenarbeit mit Biogen und der Hämophilie-Gemeinschaft, suchen wir aktiv nach Lösungen für diese Herausforderungen.


Sobi's Verantwortung


Sobi ist darum bemüht, die Bedürfnisse von Menschen mit Hämophilie besser zu verstehen. Wir möchten gerne zu einer Welt beitragen, in der es für jeden Menschen mit Hämophilie möglich wird schon bei der Geburt diagnostiziert zu werden, die bestmöglichste Therapie zu bekommen und lebenslange Betreuung zu erhalten—ein Leben wie jeder gesunde Mensch zu leben, ohne Einschränkungen durch die Erkrankung.


Für dieses Ziel ist es unverzichtbar auf die Bedürfnisse der Betroffenen einzugehen – Menschen mit Hämophilie, Familienangehörige und die gesamte Hämophilie Gemeinschaft werden daher berücksichtigt. Sich den Sorgen, den Problemen, der Hoffnungen und den Erwartungen anzunehmen steht hierbei im Fokus.


Zuhören ist der erste Schritt zur Besserung—Indem wir zuhören, können wir verstehen, was Menschen mit Hämophilie benötigen, um ein Leben wie jeder andere Mensch zu leben.


Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre mit Innovationen in der Hämophilie Behandlung zurück. Durch innovative Wissenschaft und Partnerschaften mit der Hämophilie Gemeinschaft werden wir weiterhin unser Bestes geben, um Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft zu ermöglichen.


Wir hören zu:


Sobi tritt als Partner und Förderer von zahlreichen Hämophilie-Organisationen in aller Welt auf. Wir haben ein offenes Ohr für die Bedürfnisse der Patientengemeinschaften, und wir möchten ihnen helfen, Ihre Ziele zu erreichen. So möchten wir zu Ihrem zuverlässigen, langfristigen Partner werden.

Sie haben Ideen oder Anregungen, wie wir den Hämophilie-Patientengemeinschaften noch besser zur Seite stehen können? Dann informieren Sie uns bitte. Schreiben Sie eine E-Mail an Mail.at@sobi.com, damit Sie direkt mit einem Pharmareferenten sprechen können.


Besuchen Sie auch unsere globale Webseite sobi.com

Indem wir mit allen Betroffenen und Angehörigen der Hämophilie Gemeinschaft zusammenarbeiten, wird es uns möglich sein, die besten lebenslangen Ergebnisse für jeden einzelnen Patienten mit Hämophilie zu erreichen—und dies über die Therapie hinaus, mit dem Fokus auf eine akkurate Evaluation, die Betreuung der Familien und nachhaltigen Kontrollen, sowie Datenerhebung.Wir möchten Sie bitten, mit uns in den Dialog zu treten um uns dabei zu helfen, Ihre Bedürfnisse und Ansprüche besser zu verstehen

- CEO von Sobi

 

Quellenangaben: Hämophilie