sobi österreich seltene Krankheiten stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu Störungen im menschlichen Stoffwechsel führen.

 

Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zählen zu der großen Klasse genetisch bedingter Erkrankungen des Stoffwechsels, denen meist ein Defekt der Enzym-kodierenden Gene zugrunde liegt. Diese Enzyme vereinfachen die Umwandlung verschiedener Substanzen (Träger) in andere Produkte.

Bei den meisten Stoffwechselerkrankungen kommt es zu Problemen aufgrund der Ansammlung toxischer oder die normale Funktion beeinträchtigender Substanzen. Zum Teil ist auch die Fähigkeit, essentielle Verbindungen zu synthetisieren, beeinträchtigt. Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind selten, doch viele dieser Krankheiten sind inzwischen anerkannt, da ein großer Anteil davon neonatal auftritt.

Doch obwohl angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zu dauerhaften Schäden führen, wenn sie nicht behandelt werden, können inzwischen viele Patienten erfolgreich therapiert werden; vor allem, wenn ihre Krankheit bereits früh diagnostiziert werden kann.


 

Tyrosinämie Typ 1 (HAT-1)


Bei der Tyrosinämie Typ 1 (HT-1) handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms Fumarylacetacetase (FAA, auch: Fumarylacetacetat Hydrolase = FAH) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt wird.

 

Die Folge ist ein gestörter Abbau der Aminosäure Tyrosin, wobei große Mengen an zytotoxischen Substanzen entstehen, die häufig zu akutem Leberversagen, Nierendysfunktion und neurologischen Krisen führen. Die angeborene Tyrosinämie Typ 1 (HAT-1) betrifft eines von 100.000 Neugeborenen. (1,2)


•    Seit über 25 Jahren engagieren wir uns in der Entwicklung von Therapien für Patienten mit HAT-1.
•    In den frühen 1990er-Jahren wurde ein passendes Medikament von zwei schwedischen Wissenschaftlern für den klinischen Gebrauch entwickelt und anschließend von Sobi vermarket. Die Einführung dieses Medikamentes markierteden Beginn unseres Engagements bei der Entwicklung innovativer Behandlungen für Kinder mit dieser schwerwiegenden, seltenen Stoffwechselerkrankung.
•    Grundlagen unserer Arbeit sind eine kontinuierliche, intensive Zusammenarbeit mit Ärzten und ein Unternehmensansatz, der die Bedürfnisse der Patienten in den Mittelpunkt stellt. Auf dieser Basis wollen wir die Behandlung, Pflege und letztendlich das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen stetig verbessern.

Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu Störungen im menschlichen Stoffwechsel führen.

 

Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zählen zu der großen Klasse genetisch bedingter Erkrankungen des Stoffwechsels, denen meist ein Defekt der Enzym-kodierenden Gene zugrunde liegt. Diese Enzyme vereinfachen die Umwandlung verschiedener Substanzen (Träger) in andere Produkte.

Bei den meisten Stoffwechselerkrankungen kommt es zu Problemen aufgrund der Ansammlung toxischer oder die normale Funktion beeinträchtigender Substanzen. Zum Teil ist auch die Fähigkeit, essentielle Verbindungen zu synthetisieren, beeinträchtigt. Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind selten, doch viele dieser Krankheiten sind inzwischen anerkannt, da ein großer Anteil davon neonatal auftritt.

Doch obwohl angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zu dauerhaften Schäden führen, wenn sie nicht behandelt werden, können inzwischen viele Patienten erfolgreich therapiert werden; vor allem, wenn ihre Krankheit bereits früh diagnostiziert werden kann.


 

Tyrosinämie Typ 1 (HAT-1)


Bei der Tyrosinämie Typ 1 (HT-1) handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms Fumarylacetacetase (FAA, auch: Fumarylacetacetat Hydrolase = FAH) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt wird.

 

Die Folge ist ein gestörter Abbau der Aminosäure Tyrosin, wobei große Mengen an zytotoxischen Substanzen entstehen, die häufig zu akutem Leberversagen, Nierendysfunktion und neurologischen Krisen führen. Die angeborene Tyrosinämie Typ 1 (HAT-1) betrifft eines von 100.000 Neugeborenen. (1,2)


•    Seit über 25 Jahren engagieren wir uns in der Entwicklung von Therapien für Patienten mit HAT-1.
•    In den frühen 1990er-Jahren wurde ein passendes Medikament von zwei schwedischen Wissenschaftlern für den klinischen Gebrauch entwickelt und anschließend von Sobi vermarket. Die Einführung dieses Medikamentes markierteden Beginn unseres Engagements bei der Entwicklung innovativer Behandlungen für Kinder mit dieser schwerwiegenden, seltenen Stoffwechselerkrankung.
•    Grundlagen unserer Arbeit sind eine kontinuierliche, intensive Zusammenarbeit mit Ärzten und ein Unternehmensansatz, der die Bedürfnisse der Patienten in den Mittelpunkt stellt. Auf dieser Basis wollen wir die Behandlung, Pflege und letztendlich das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen stetig verbessern.