Woher kommt Hämophilie?

Vererbung und Schweregrad der Hämophilie

•    Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX  liegt auf dem X-Chromosom. ¹

•    Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen haben zwei.

•    Wenn bei einem Mann eine Veränderung auf dem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei Frauen, durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden.

•    Bei der Hämophilie spricht man von einer X-Chromosomalen rezessiven Erbkrankheit. ¹

•    Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der veränderten Erbinformation und haben dieses Gen von einem ihrer Eltern geerbt. ²

Fall A:

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie eines der gesunden Gene der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da alle von ihrem Vater das veränderte Gen erben.

Fall B:

Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.

Fall C:

Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation entwickelt dennoch ein Sohn eine Hämophilie.

Fall D:

Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50 prozentiges Hämophilie-Risiko.

Der Schweregrad: