Specialty Care

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Innerhalb des Specialty Care Portfolios liefern wir Produkte für die Behandlung von genetischen Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen sowie auch eine Auswahl an fachspezifischen Indikationen.

Ein Beispiel für eine genetische Stoffwechselerkrankung ist die hereditäre Tyrosinämie Typ 1 (HT-1).

HT-1 beschreibt einen Zustand, bei dem der Körper nicht fähig ist das Tyrosin, eines der essentiellen Bausteine für Eiweiße, zu verstoffwechseln. Wenn der Körper das Tyrosin nicht verstoffwechseln kann sammeln sich zunehmende Konzentrationen davon im Blut an und bilden toxische Substanzen wie z. B. das Succinylaceton. Wenn die HT-1 nicht behandelt wird, kann es dementsprechend Leber- und Nierenschäden, neurologische Probleme und eine verkürzte Lebenserwartung verursachen.1,2

Man geht davon aus, dass die HT-1 weltweit einen in 100.000 Menschen betrifft; es ist die schwerwiegendste Erkrankung, die mit dem Tyrosinabbau zusammenhängt.3 Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und muss von beiden Elternteilen vererbt werden.

Vor zwanzig Jahren, bevor pharmakologische Therapien entwickelt wurden, betrug die Lebenserwartung für Kinder, die mit HT-1 geboren wurden, meist nur ein paar Jahre.2 Heutzutage können Betroffene bei frühzeitiger Erkennung und Diagnosestellung, einer proteinreduzierten Diät und der geeigneten Behandlung das Erwachsenenalter erreichen und ihre eigenen Familien gründen.4


Quellenangaben:

 1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

 2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

 3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

 4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)